肠道畸形属于21染色体吗

肠道畸形不属于21染色体综合征(唐氏综合征)的典型表现。21染色体综合征主要表现为智力障碍、特殊面容和心脏缺陷等,而肠道畸形则是一种独立的先天性发育异常。肠道畸形是指婴儿出生时肠道发育不完全或存在异常。这种情..[全文]

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囊性纤维化是常染色体隐性遗传病

囊性纤维化确实是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病主要影响呼吸系统和消化系统，患者的身体会产生异常粘稠的黏液，导致各种并发症。说起囊性纤维化，很多人可能不太了解。它是一种遗传性疾病，由CFTR基因的突变引起。这个基因负责控制体内盐分和水分的平衡，当它出现问题时，就会导致黏液变得又厚又粘。想象..[全文]

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手指发育异常有必要查染色体吗?

手指发育异常确实有必要考虑进行染色体检查。这种情况可能与某些遗传综合征有关,染色体检查能帮助确定病因。手指发育异常是一种常见的先天性畸形,可能表现为多指、并指、短指等情况。虽然有时只是单纯的发育异常,但也可..[全文]

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