先天性遗传代谢病的孩子寿命长短因病情不同而差异很大。有些轻微的代谢异常可能不会影响寿命,患者可以活到正常年龄。但一些严重的代谢疾病可能会严重影响生存质量,导致患儿在婴幼儿期就夭折。

很多先天性遗传代谢病如果能及早诊断和治疗,是可以延长患儿寿命的。比如苯丙酮尿症,如果从婴儿期就开始控制饮食,避免摄入过多苯丙氨酸,患者可以活到成年甚至更长寿命。糖原贮积症的患者通过合理饮食和药物治疗,也可以活到中年以后。高胱氨酸尿症患者如果长期服用甜菜碱等药物,同样能够延长寿命。

不过确实有一些严重的代谢病,即使采取积极治疗,患儿的生存期也很短。比如Tay-Sachs病,大多数患儿在2-4岁就会离世。Niemann-Pick C型患者一般也活不过青少年期。庞贝氏病的重症患儿往往活不过1岁。

总的来说,先天性遗传代谢病患儿的寿命取决于多个因素:疾病类型和严重程度、诊断时机、治疗效果等。随着医学进步,很多代谢病的治疗手段不断改进,患者的生存期也在逐步延长。有些代谢病甚至已经可以通过基因治疗获得根治。相信未来会有更多代谢病患儿能获得更长的寿命。

当然,对于已经确诊的患儿家庭来说,不要过分执着于寿命长短。更重要的是努力提高患儿的生活质量,让他们在有限的生命里感受到爱与关怀。许多代谢病患儿虽然生命短暂,但依然可以给这个世界带来温暖和欢乐。